Il Favismo quando insorge è una malattia che può mettere a rischio la vita specialmente nei bambini; ed oggi in Italia deve essere considerato Malattia Rara (frequenza sotto a 50 per 100.000 abitanti). Inoltre, esistono rare varianti genetiche della G6PD (cosiddette varianti di classe I) che causano enzimopenia G6PD ed anemia emolitica cronica non sferocitica (AECNS).

Pertanto la nostra Associazione chiede che:

1. Il Deficit di G6PD (Favismo) torni ad avere anche in Italia, come in tutto il mondo, lo status di Malattia Rara, o, in alternativa, che venga inserita come malattia cronica che necessiti controlli periodici.

2. La terapia urgente del Favismo continui a rientrare nei LEA.

3. Il test della G6PD sia disponibile come LEA dovunque necessario.

4. Che l’esenzione dal ticket sanitario venga mantenuta nei pazienti affetti da Deficit di G6PD ed AECNS dovuta a Deficit di G6PD.

6. Sia eseguito lo screening a livello popolazione in tutte le Regioni italiane dove opportuno: l’OMS lo raccomanda quando la percentuale di maschi col deficit sia sopra al 3-5%.

7. Siano garantite prestazioni quali esami del sangue ed ecografie addominali per evidenziare potenziali danni a reni, fegato e milza.

7. Che sia migliorata la formazione del personale sanitario in merito alle implicazione del deficit di G6PD nel periodo neonatale, con particolare riguardo all’ittero neonatale ed al rischio grave della rasburicasi nei neonati con deficit di G6PD.

Restiamo a disposizione per qualsiasi ulteriore giustificazione ed approfondimento possa essere utile in rapporto a queste richieste.

Michela Calderaro
Presidente
Associazione Italiana Favismo – Deficit di G6PD onlus

Bibliografia essenziale:
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Luzzato L. et al, “G6PD deficiency: a classic example of pharmacogenetics with on-going clinical implications”, Br J Haematol. 2014; 164(4):469-80.
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Romagnoli et al, “Raccomandazioni per il trattamento della iperbilirubinemia neonatale”, Biomedia srl – Milano 2013
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www.orpha.net