DÉPISTAGE NÉONATAL SYSTÉMATIQUE : DROIT A L'INFORMATION SYSTÉMATIQUE.

Parce que ne pas communiquer c'est mettre en danger notre progéniture. Parce que la drépanocytose tue et fait souffrir.

Première maladie génétique, la drépanocytose touche environ 50.000.000 de personnes dans le monde. Pourtant cette maladie reste très méconnue.

C’est une maladie du sang qui se situe au niveau de l’hémoglobine, substance contenue dans les globules rouges qui aident à transporter l’oxygène dans le corps.

Cette maladie touche majoritairement les populations d’origine africaine, antillaise, afro-américaine et méditerranéenne. Elle est également présente en Inde et en Amérique du Sud. Ces populations sont porteuses d’un gène S ou C, responsable de la maladie, lorsque les deux parents, porteurs du gène le transmettent chacun à leur(s) enfant(s).

Les personnes touchées sont anémiées, sujettes aux infections, à des crises douloureuses et bien d’autres complications, invalidantes, voire mortelles. Dans les endroits où l’accès aux soins est un luxe, de trop nombreux enfants meurent avant d’avoir atteint l’âge de 5 ans, par manque de soin.

En France, la drépanocytose est considérée comme une maladie rare car concerne 1 naissance sur 1900, 1 sur 874 en Ile-de-France et 1 une sur 419 en Outre-mer. Or elle n’est pas si rare que cela.

En France, un dépistage néonatal systématique est pratiqué sur les enfants nés des parents dits « à risque » depuis 1985 en Outre-mer et depuis 1995 en métropole. Les enfants diagnostiqués SS ou SC, donc malades, sont pris en charge dans les premiers mois de vie afin de prévenir les complications de la maladie. Par contre, nous constatons que ceux porteurs du gène S, donc AS, ne sont pas forcément informés. Manifestement, les pratiques diffèrent d’un hôpital à l’autre. Certains parents disent avoir été informés et reçu une explication; d'autres disent qu’on leur a répondu que tout allait bien sans leur dire si l’enfant était AA ou AS ni leur remettre un quelconque document. Certains ne se souviennent pas si cet examen a été pratiqué sur leur enfant à la naissance (mais si ! Souvenez-vous de la petite prise de sang au talon du bébé à la maternité). D’autres encore ignorent totalement ce qu’est la drépanocytose, n’ayant jamais été informés de quoi que ce soit. Enfin, certains découvrent au détour d’un examen quelconque que leur enfant (voire eux-mêmes) est AS. Nous ne comprenons pas ce silence, ce flou, l’information étant un droit et la maladie grave. Ce sont les porteurs du gène (AS, AC, SS ou SC) qui font des enfants malades. Face à ce constat plus qu'alarmant, en 2018, nous avions saisi le défenseur des droits, Monsieur Jacques TOUBON, afin de connaître la pratique dans les hôpitaux français quant à la transmission des résultats lorsque les enfants ne sont pas SS ou SC. Une année après, notre requête reste lettre morte.

AS, AC ou AA, nous exigeons que chaque parent soit informé de la situation de son enfant après le dépistage néonatal. C’est un droit à l’information. Dès lors qu’un examen est réalisé sur un individu, nous ne comprenons pas pourquoi celui-ci ne devrait pas en être informé, document à l’appui. Avec la drépanocytose, on ne suppose pas, on ne pense pas, on ne devine pas. On sait que l’on est porteur du gène ou on ne le sait pas. Et le seul moyen de le savoir est le dépistage. En conséquence, disposer du résultat de son électrophorèse est une question de santé surtout lorsque l’on souhaite fonder une famille plus tard. Et laisser les gens dans l’ignorance est tout simplement inadmissible. Les nombreuses souffrances et drames familiaux que la drépanocytose engendre ne peuvent permettre ce silence et manque de considération vis-à-vis des parents et de leurs enfants.

En outre, cette maladie, qualifiée par certains de maladie raciste ou de maladie des noirs ne touche pas seulement les afro-descendants. Dans une proportion moindre, elle touche également les populations de type caucasien. Le dépistage ciblé ne devrait donc plus avoir lieu et devrait, bien au contraire être généralisé à toutes les naissances. Des récentes études auxquelles a participé le professeur Marina CAVAZZANA ont donné des résultats en faveur d’une généralisation du dépistage.

Nous faisons donc appel à vous, Mesdames et Messieurs pour nous soutenir en signant cette pétition et en la partageant car cette maladie nous concerne tous. N'aimeriez-vous pas être informés, si vous étiez porteur d'un gène pouvant mettre en danger votre santé ainsi que celle de vos enfants?

Madame Buzyn en tant que Ministre de la santé, Médecin et Hématologue,  permettez-nous de vous interpeller sur ce fait de caractère grave. Vous qui érigez comme prioritaire la prévention, ne pensez-vous pas que face à la première maladie génétique au monde, ne pas communiquer reviendrait à condamner des enfants et à détruire des familles?

La drépanocytose tue. Nos enfants, nos frères, nos sœurs, nos oncles, nos tantes, nos parents, nos amis. La drépanocytose nous tue.

Association Espoir, Hope, Elikia : Vaincre la drépanocytose

www.ehe-drepa.org

Sources : Inserm, Orphanet, Fondation Pierre Fabre, MédecineSciences